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Title : Cerebral visual impairment and intellectual disability caused by PGAP1 variants - Bosch_2015_Eur.J.Hum.Genet_23_1689 |
Author(s) : Bosch DG , Boonstra FN , Kinoshita T , Jhangiani S , de Ligt J , Cremers FP , Lupski JR , Murakami Y , de Vries BB |
Ref : Eur J Hum Genet , 23 :1689 , 2015 |
Abstract : Bosch_2015_Eur.J.Hum.Genet_23_1689 |
ESTHER : Bosch_2015_Eur.J.Hum.Genet_23_1689 |
PubMedSearch : Bosch_2015_Eur.J.Hum.Genet_23_1689 |
PubMedID: 25804403 |