Report for Bijvoet SM

General

Full name :

First name :

Mail :

Zip Code :

City :

Country :

Email :

Phone :

Fax :

Website :

Directory :

References (6)

Title : Ile225Thr loop mutation in the lipoprotein lipase (LPL) gene is a de novo event - Henderson_1998_Am.J.Med.Genet_78_313
Author(s) : Henderson HE , Bijvoet SM , Mannens MA , Bruin T , Erkelens DW , Hayden MR , Kastelein JJ
Ref : American Journal of Medicine Genet , 78 :313 , 1998
Abstract : Henderson_1998_Am.J.Med.Genet_78_313
ESTHER : Henderson_1998_Am.J.Med.Genet_78_313
PubMedSearch : Henderson_1998_Am.J.Med.Genet_78_313
PubMedID: 9714430

Title : Compound heterozygosity for a known and a novel defect in the lipoprotein lipase gene (Asp250-->\;Asn\; Ser251-->\;Cys) resulting in lipoprotein lipase (LPL) deficiency - Bijvoet_1996_Neth.J.Med_49_189
Author(s) : Bijvoet SM , Wiebusch H , Ma Y , Reymer PW , Bruin T , Bakker HD , Funke H , Assmann G , Hayden MR , Kastelein JJ
Ref : Neth J Med , 49 :189 , 1996
Abstract : Bijvoet_1996_Neth.J.Med_49_189
ESTHER : Bijvoet_1996_Neth.J.Med_49_189
PubMedSearch : Bijvoet_1996_Neth.J.Med_49_189
PubMedID: 8973094

Title : A frequently occurring mutation in the lipoprotein lipase gene (Asn291Ser) contributes to the expression of familial combined hyperlipidemia - Reymer_1995_Hum.Mol.Genet_4_1543
Author(s) : Reymer PW , Groenemeyer BE , Gagne E , Miao L , Appelman EE , Seidel JC , Kromhout D , Bijvoet SM , van de Oever K , Bruin T , et al.
Ref : Hum Mol Genet , 4 :1543 , 1995
Abstract : Reymer_1995_Hum.Mol.Genet_4_1543
ESTHER : Reymer_1995_Hum.Mol.Genet_4_1543
PubMedSearch : Reymer_1995_Hum.Mol.Genet_4_1543
PubMedID: 8541837

Title : Homozygosity for a mutation in the lipoprotein lipase gene (Gly139-->Ser) causes chylomicronaemia in a boy of Spanish descent - Bijvoet_1994_Hum.Genet_93_339
Author(s) : Bijvoet SM , Bruin T , Tuzgol S , Bakker HD , Hayden MR , Kastelein JJ
Ref : Hum Genet , 93 :339 , 1994
Abstract : Bijvoet_1994_Hum.Genet_93_339
ESTHER : Bijvoet_1994_Hum.Genet_93_339
PubMedSearch : Bijvoet_1994_Hum.Genet_93_339
PubMedID: 8125488

Title : The familial hyperchylomicronaemia syndrome - Bijvoet_1993_Neth.J.Med_42_36
Author(s) : Bijvoet SM , Bruin T , Kastelein JJ
Ref : Neth J Med , 42 :36 , 1993
Abstract : Bijvoet_1993_Neth.J.Med_42_36
ESTHER : Bijvoet_1993_Neth.J.Med_42_36
PubMedSearch : Bijvoet_1993_Neth.J.Med_42_36
PubMedID: 8446222

Title : Mismatch PCR: a rapid method to screen for the Pro207-->Leu mutation in the lipoprotein lipase (LPL) gene -
Author(s) : Bijvoet SM , Hayden MR
Ref : Hum Mol Genet , 1 :541 , 1992
PubMedID: 1307255